Julia Sáez Angulo
4 /2/2018 .- MADRID.- Marisol Moreda (Madrid) vinculada a Galicia la tierra de sus ancestros. Cursó sus estudios en la Universidad Complutense de Madrid y dirigió su primera revista a los 22 años, Mujer y Vida y posteriormente la revista " Actualidad docente" hasta 1996. Al fallecer, sus padres constituye la Fundación Herederos de la Mar. Fue Presidenta Honorífica de la ONG Otro Mundo es Posible, miembro de FEDER, hasta 2017 donde sigue en la labor social de apoyar a los niños con enfermedades raras o deficiencias, así como a sus familias como Mecenas de D Genes. ( FEDER) que la denomina su Embajadora.
- 1º-
¿ Que debemos entender de modo básico por enfermedades raras?
R. Es difícil expresarlo en pocas líneas, pero por ER. Básicamente
son las patologías con baja prevalencia, que afecta a pocas personas,
aunque ya, existen cerca de 7000tipos diferentes de Enfermedades Raras, (ER) que afectan al 7% de la población mundial y
en España afectan a más de 3 millones de personas.
2º¿ Por qué se interesó por ellas?
R. Mi primer paso importante en relación en apoyo de sectores de
población con necesidades, fue en el año 2002 en el que constituí
el 22/4/2002 la Fundación Herederos de
la Mar (FHM) cuya actividad se centró en
la ayuda a familias del sector del mar con necesidades y carencias importantes
en aquel entonces. Pasaron los años y la
vida nos dio un sorpresa en el ámbito familiar:
Elena, mi nieta y poco después
los padres y toda su familia observamos
que tenía problemas para sujetarse. Comenzaron
un largo peregrinar de médicos, traumatólogos y neurólogos., pero iba a peor.
Una tarde asistí a un
evento en el que había un señor cuya su
nieta tenía un problema similar. y en dicho evento conocí al Presidente de una asociación de enfermedades raras que no dudó en hablarme
de ellas. y al ver mi interés en el
tema, al poco tiempo me nombró
Presidenta de Honor de la Organización. De esa manera pude conocer
muchas enfermedades más que para mí eran desconocidas.
3º. ¿ Siente algún interés por
alguna de todas estas enfermedades raras?
R. Siempre he sentido un interés especial por
las personas que sufren, pero al tocarme de cerca,
mi interés aumentó por este tipo
de enfermedades que no tenía diagnóstico claro. Elena aún no tenía un
diagnostico claro, pese a las pruebas que le realizaban.
4º. ¿ Que personajes conocidos
las han padecido y cuáles son?
R. Conocidos de famosos, están tanto el hijo de Bertín
Osborne cuyo hijo Kike nació prematuramente, sufre desde entonces una
lesión cerebral, por lo que constituyó su fundación que desarrolla proyectos e iniciativas para que
los padres sepan que hacer y cómo actuar ante una lesión cerebral; el de Isabel Gemio, que su hijo Gustavo padece una Distrofia
Muscular de Duchenne. También conozco el caso del hijo de Noelia de la
Fundación Noelia que padece la misma distrofia que Elena, así como otros niños
no tan conocidos pero que sufren igual.
A nivel mundial, como Elena hay unas 2000
personas registradas en los EEUU y unos ocho casos en España en Distrofias de
Ullrich; y unas 40.000
personas en Distrofias de Duchenn sólo en
España; lo que
no quiere decir que estén todos los que son. Muchos no se registran por
desconocimiento.
5º ¿ Que está haciendo el sistema sanitario médico por las
enfermedades raras?
R. El sistema sanitario médico, hace lo que
puede. Porque el problema para cualquier investigador es la financiación de sus
proyectos pero las partidas que asigna el Estado a estas, son muy escasas, con lo cual hay que recurrir al mecenazgo, y a particulares,
además de a las organizaciones que apoyan a personas que a día de hoy continúan
sin saber qué enfermedad padecen y que aún no tienen diagnóstico. Todas esas
fuentes de financiación son la estructura de que dispone el sistema sanitario. Por eso
deben de estar este tipo de enfermedades en los objetivos de las entidades
públicas y privadas así como ser visibles en los diferentes canales de
comunicación para concienciar y sensibilizar a la ciudadanía, al Gobierno, y a
las Instituciones sobre el grave problema de salud pública que suponen las ER.
La Federación Española de Enfermedades Raras,
FEDER, ha logrado " el día mundial de las enfermedades raras" para
llamar la atención de la sociedad sobre lo que supone convivir con una de ellas
y transmitir las dificultades a las que día a día, se enfrentan las familias. La
urgencia y necesidad de que existan compromisos por parte del Gobierno Central
y Autonómico para que se mejore la calidad de vida de los 3 millones de
personas afectadas, es fundamental. Mire: dentro de FEDER existen más de 274 Asociaciones
diferentes que luchan para que, según el tipo de enfermedad, se conozcan y se
de cuidado a los enfermos. Considero imprescindible centrar esos esfuerzos en
los dos grandes problemas que existen en este momento: uno el retraso del
diagnóstico y dos la dificultad de acceso a un tratamiento vital.
Hospital La Paz, gran equipo de investigación
6º ¿ Qué tipo de hospitales y
profesionales se hayan implicados en este asunto?
R. Hay muchos hospitales implicados
en este asunto, como el Hospital Universitario La Paz de Madrid que cuenta con un equipo de
investigación impresionante
INGEMM, Instituto de Genética Médica y
Molecular, (el que más conozco) pero tienen el mismo problema con los medios
económicos, que son "superinsuficientes" para tantísimos problemas
como existen. En España también existen otros hospitales en diversas Autonomías
que se dedican a la investigación de algunas de estas enfermedades: El Hospital San Juan de Dios de
Barcelona, en Santiago de Compostela, en
Alicante, etc., además trabajan en red y se comunican a nivel europeo, y según
convenio que ha firmado FEDER, a nivel
latinoamericano con ALIBER.
7º ¿ Hay alguna clasificación
general entre ellas?
R. En mi opinión creo que
todas se encuentran dentro de la clasificación general de las enfermedades
raras. Dependiendo
de su presentación clínica, las enfermedades raras en ORPHANET están incluidas
en tantas clasificaciones como sean necesarias. Las clasificaciones se basan en
artículos científicos publicados y revisados por expertos. Hay
un centro de registro de enfermedades raras
en el Hospital Carlos III de Madrid y en
otros lugares, donde se clasifican según el problema.
8º ¿ En qué campo se ha avanzado
más?
R. En
el campo que se está avanzando más es en los cuidados paliativos, y también en
variadas investigaciones en otros países,
por ejemplo, en los Estados Unidos,
donde reciben más apoyo Gubernamental y de Mecenazgo, aunque su problema sigue
siendo la falta de medios. Pero en casi todas estas enfermedades
discapacitantes los pacientes deben acudir o bien a Fisioterapia, o logopedia,
o atención psicológica. etc., con el
alto coste que ello implica para las familias. Hay terapias de rehabilitación
acuática, estimulación cognitiva, estimulación multisensorial, y destaco el apoyo educativo en las aulas que es muy importante. Lo es par el mundo asociativo ya
que hace que las personas afectadas, que son en España, otros 3 millones de
madres y 3 millones padres, así como abuelos, tío y demás puedan dirigirse
a estas Asociaciones y al menos, sentirse más comprendidos y dirigidos hacia
acciones que mejoren su vida,
9º¿ En qué manera o porcentaje
afectan a los niños?
R. Como he indicado a mas de tres millones de
personas en España y a todos ellos de forma discapacitante de una u otra forma.
Hay casos más graves dentro de estas cifras que requieren sondas gástricas para
tragar, ayudas respiratoria mecánica en otros casos, etc., Otros muletas,
férulas en las piernas, bipedestadores para comer, etc., Un mundo que sin duda
tiene que tener mayor visibilidad. Muchas de estas enfermedades comienzan desde
la niñez puesto que su origen es genético y se desarrolla en general de forma
temprana.
10º. ¿ Cómo se puede ayudar a las
familias en este campo? ¿ Qué tipo de información y consejo necesitan? ¿ Como
alentarlas?
R. La primera ayuda que las familias afectadas requieren es la
aportación económica sustentada en las Presupuestos Generales del Estado, para
que la Investigación avance con mucha mayor rapidez y poner cuanto antes freno
a estos duros problemas. También el Estado debería apoyar con una política
fiscal más adecuada al Mecenazgo para que empresas, instituciones,
asociaciones, particulares etc., puedan
ver un incentivo importante en sus donaciones a través de las desgravaciones
fiscales. También es muy necesario que el Gobierno cumpla con las obligaciones
que establece la Ley de Dependencia para que realmente las familias reciban lo
que se les ha prometido.
Es fundamental el desarrollo de las asociaciones de afectados que
aglutinen toda la información necesaria para que las familias afectadas puedan
conseguir el respaldo del resto del conjunto de la sociedad que les preste así
el calor humano que necesitan y se sientan acompañados en tan duro camino. Los
municipios también pueden colaborar fomentando actos públicos para recaudar
fondos y que incluso aporten de sus presupuestos financiación para la
organización de cabalgatas, conciertos,
etc., como ocurre con otros colectivos.
Con todo este paquete de descripciones las familias afectadas tendrán
mayor información y medios.
11º ¿ Que puede hacer la sociedad
por este tipo de enfermedades?
Lo primero es tomar conciencia del gran problema que sufren
familias enteras y muchos de ellos con medios insuficientes.
En segundo lugar colaborar dentro de las posibilidades de cada
uno, (por ejemplo un euro al mes, para sufragar los costes de estas
enfermedades) Las asociaciones acogidas dentro de FEDER deben generar confianza
a los donantes pues sus aportaciones van a ser correctamente utilizadas. También
considero que el que más tiene es el que más puede contribuir económicamente
con esta causa.
En tercer lugar, es importantísimo la acogida tanto en los
colegios, como en cualquier lugar público de estas personas que en la mayor
parte de los casos sufren ciertos rechazo por su aspecto y sus dificultades
físicas. (Bulling).
12º ¿ Cómo ve el futuro médico de
estas enfermedades raras?
Un futuro más bien a largo
plazo porque su solución está vinculada totalmente a la Investigación y ésta a
su vez no se puede realizar sin un apoyo económico importante que en este
momento no existe. Hay partidas en los presupuestos de las diversas
administraciones que podrían reducirse y
dirigirlas hacia las necesidades sociales y vitales como es la salud.
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